羊水穿刺主要用于产前诊断胎儿染色体异常和遗传性疾病。
羊水穿刺是一种通过抽取孕妇子宫内羊水进行检测的产前诊断方法，可准确判断胎儿是否存在染色体数目异常如唐氏综合征、18三体综合征等，也能检测单基因遗传病如地中海贫血、脊髓性肌萎缩症等。该检查通常在孕16-22周进行，通过超声引导下用细针穿过腹壁进入羊膜腔抽取羊水，其中含有胎儿脱落细胞可进行细胞培养和基因分析。除遗传病诊断外，羊水穿刺还能评估胎儿肺成熟度、宫内感染等情况，对高龄孕妇、既往生育异常胎儿史、超声检查异常等高风险人群尤为重要。
进行羊水穿刺前需完善超声检查评估胎儿状况，术后需注意休息并观察有无腹痛或阴道流血等异常情况。
