小儿遗传性椭圆形红细胞增多症

Question

上半年自觉脾脏不舒服，医院B超提示脾脏比常人大三分之一，做骨穿及红细胞渗透脆性试验结果是遗传性球形红细胞增多症，没有贫血，未治疗，医生建议手术切牌，遗传性球形红细胞增多症可以献血吗？什么时候切脾最好？

Answer 1

网织红细胞增多(达15%~30%)与白细胞增多均为常见。红细胞的渗透脆性呈特征性增高。但轻症者若不先在37℃下无菌的去纤维蛋白血中孵育24小时，试验结果可能正常,直接抗球蛋白试验(库姆试验)阴性。红细胞自溶现象增加，但加入葡萄糖后可被纠正。

Answer 2

贫血程度的变化殊异。红细胞计数一般为300万~400万/μl；在再生障碍危遗传性椭圆形红细胞增多症象时可降至100万/μl以下，血红蛋白亦成比例地下降.由于红细胞呈球样，而平均红细胞体积正常，红细胞的平均直径稍低于正常，因而红细胞酷似小球形红细胞，平均红细胞血红蛋白的浓度增高。