上皮样滋养细胞肿瘤可能会被误诊，误诊概率与病理检查规范性、肿瘤分化程度等因素相关。该疾病需通过组织病理学检查确诊，临床表现易与绒毛膜癌、胎盘部位结节等混淆。
上皮样滋养细胞肿瘤属于罕见妊娠滋养细胞疾病，其病理特征为单一形态的中间型滋养细胞增生。由于肿瘤细胞形态较温和且缺乏典型双相分化，在活检样本量不足或染色不充分时，可能被误判为良性病变。部分病例中肿瘤细胞角蛋白表达模式与鳞状细胞癌重叠，增加鉴别难度。影像学检查可见子宫肌层内边界不清的肿块，但超声特征缺乏特异性，约三成病例初次影像诊断存在偏差。
当肿瘤发生于非妊娠期或伴发其他妇科肿瘤时，误诊风险显著升高。曾有病例因合并子宫内膜异位症，被误认为恶性腺肌症。极少数转移至肺部的病例，其影像学表现易与结核球混淆。分子检测发现P63阳性表达和低Ki-67指数有助于鉴别，但基层医院可能缺乏相关检测条件。
建议患者选择具有妊娠滋养细胞疾病诊疗经验的医疗中心就诊，术前完善血清人绒毛膜促性腺激素检测，术中需获取足够深度的组织标本。术后应进行免疫组化CD146、HLA-G等标志物检测，必要时开展多学科会诊。日常注意记录异常阴道出血时间和量，避免自行服用激素类药物。
