新生儿疾病筛查常见的问题主要有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等遗传代谢病。
1、苯丙酮尿症苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致的遗传代谢病，患儿可能出现智力发育迟缓、湿疹等症状，筛查阳性需通过低苯丙氨酸饮食治疗。
2、甲状腺功能减低先天性甲状腺功能减低症由甲状腺激素合成不足引起，表现为黄疸消退延迟、喂养困难，确诊后需终身补充左甲状腺素钠。
3、G6PD缺乏症葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患儿接触蚕豆或氧化性药物可能诱发溶血，家长需避免相关食物药物，急性发作时需就医治疗。
4、肾上腺皮质增生先天性肾上腺皮质增生症会导致电解质紊乱和外生殖器异常，需使用氢化可的松等药物替代治疗，严重者可能需要手术矫正。
家长应配合完成新生儿足跟血采集，筛查异常结果需及时复查确诊，多数疾病早期干预可有效改善预后，日常需遵医嘱定期随访监测发育情况。
