甲状旁腺肿瘤可通过定期体检、观察异常症状、影像学检查、激素水平检测、病理活检等方式发现。甲状旁腺肿瘤可能与遗传因素、电离辐射、内分泌紊乱等因素有关，通常表现为骨痛、反复肾结石、高钙血症等症状。
建议每年进行一次颈部超声检查，超声可发现直径超过5毫米的甲状旁腺结节。对于有家族史或长期接触辐射的高危人群，可缩短体检间隔至6个月。体检时应重点关注血钙和甲状旁腺激素水平，持续性升高需进一步排查。
早期可能出现乏力、食欲减退等非特异性表现，进展期典型症状包括骨质疏松引起的腰背痛、病理性骨折。泌尿系统症状以多尿、口渴为主，严重者可出现肾钙化。神经系统症状包括抑郁、嗜睡，与高钙血症直接相关。
颈部CT能清晰显示肿瘤位置与周围血管关系，MRI对判断是否侵犯喉返神经更有优势。核医学检查如甲氧基异丁基异腈扫描特异性较高，可辅助定位异位甲状旁腺肿瘤。检查发现结节伴钙化、血供丰富等特征时需高度警惕。
连续3次检测血钙超过2.75mmol/L具有诊断价值，同时需检测24小时尿钙排泄量。甲状旁腺激素测定应与血钙同步进行，若两者持续呈不适当升高，强烈提示甲状旁腺功能亢进。维生素D水平检测可帮助鉴别继发性甲旁亢。
超声引导下细针穿刺活检是确诊金标准，可区分腺瘤与腺癌。术中快速病理能指导手术范围，冰冻切片诊断准确率超过90％。术后需对标本进行全基因组测序，约10％的病例存在CDC73或MEN1基因突变。
日常应保持适度日照促进维生素D合成，但需避免暴晒。饮食选择低钙高磷食物如鸡胸肉、西蓝花，限制乳制品摄入。建议每3个月复查血钙及骨密度，出现骨折风险增高时可用唑来膦酸注射液预防。术后患者需终身监测甲状旁腺功能，避免永久性甲减发生。
