羊水穿刺和基因芯片是两种不同的产前诊断技术,主要有检查目的、操作方式、检测范围、结果解读等区别。
1、检查目的:羊水穿刺主要用于获取胎儿细胞进行染色体核型分析,基因芯片则针对基因组微小变异进行高通量筛查。
2、操作方式:羊水穿刺需在超声引导下抽取羊水样本,基因芯片是对提取的DNA进行实验室芯片杂交检测。
3、检测范围:羊水穿刺可检测染色体数目异常和大片段结构异常,基因芯片能发现微缺失微重复等亚显微异常。
4、结果解读:羊水穿刺结果具有明确临床意义,基因芯片可能检出临床意义未明的变异需进一步评估。
两种技术常联合应用,具体选择需根据孕周、适应证及遗传咨询结果综合决定,建议在专业医生指导下进行。