先天性耳聋可通过新生儿听力筛查、日常行为观察及基因检测等方式早期发现。
新生儿听力筛查是早期发现先天性耳聋的重要手段，通常在出生后48小时至出院前完成初筛，未通过者需在42天内复筛。家长需关注孩子对声音的反应，如3个月内对突然声响无惊跳反射、6个月不会寻找声源、1岁仍未咿呀学语等，均提示听力异常。有家族耳聋史或孕期感染等高危因素的儿童，建议进行耳聋基因检测，常见致病基因包括GJB2、SLC26A4等。部分患儿可能伴随外耳畸形或平衡功能障碍。
日常避免孩子接触强噪声，定期进行听力随访，发现异常及时到耳鼻喉科就诊评估。
