克雅氏病发病原因可能与朊病毒蛋白异常折叠、遗传突变、医源性感染、食用受污染肉类等因素有关。
1、朊病毒蛋白异常正常朊病毒蛋白错误折叠为致病形态,引发脑组织海绵样变性,临床表现为快速进展性痴呆和肌阵挛,目前尚无特效药物。
2、遗传突变PRNP基因突变导致家族性克雅氏病,具有常染色体显性遗传特征,基因检测可辅助诊断,需进行遗传咨询。
3、医源性感染通过污染的手术器械、角膜移植或生长激素注射传播,潜伏期可达数十年,需严格规范医疗器械消毒流程。
4、污染肉类食用患疯牛病的牛肉制品可能感染变异型克雅氏病,烹饪无法灭活朊病毒,应避免食用高风险动物脑组织。
该病尚无有效治疗方法,重点在于预防感染源传播,出现进行性认知功能障碍需及时神经科就诊。