法洛四联症需通过心脏彩超、心电图、胸部X线、心导管检查等明确诊断，部分患者需结合心脏磁共振或血氧饱和度检测。
1、心脏彩超心脏彩超是首选检查，可直观显示心室间隔缺损、肺动脉狭窄、主动脉骑跨及右心室肥厚四种典型结构异常，评估血流动力学改变。
2、心电图心电图表现为右心室肥厚伴劳损，可见电轴右偏，部分患者出现右心房扩大，有助于判断心脏电活动异常程度。
3、胸部X线典型表现为靴形心影，肺血减少，肺动脉段凹陷，结合临床紫绀症状可初步筛查，但需与其他紫绀型先心病鉴别。
4、心导管检查通过测量心腔压力及血氧饱和度，明确分流方向和肺动脉发育情况，为手术方案制定提供精确数据，属于有创检查。
确诊后应限制剧烈活动，避免缺氧发作，婴幼儿需监测喂养情况，手术前后需定期复查心脏功能评估预后。
