亨廷顿舞蹈病是一种遗传性神经退行性疾病，表现为不自主的舞蹈样动作、认知功能下降和精神症状，治疗以药物缓解症状和康复训练为主。亨廷顿舞蹈病由HTT基因突变引起，该基因编码的亨廷顿蛋白异常积累，导致神经元损伤。1. 遗传因素：亨廷顿舞蹈病为常染色体显性遗传，父母一方患病，子女有50％的遗传概率。基因检测可确诊携带者。2. 病理机制：突变基因导致亨廷顿蛋白异常折叠，形成有毒聚集体，损害基底神经节和大脑皮层，影响运动控制和认知功能。3. 药物治疗：多巴胺拮抗剂如氟哌啶醇可减少舞蹈样动作；抗抑郁药如舍曲林可缓解精神症状；胆碱酯酶抑制剂如多奈哌齐可改善认知功能。4. 康复训练：物理治疗如平衡训练可改善运动协调性；语言治疗可帮助患者维持沟通能力；认知训练可延缓认知功能下降。5. 心理支持：心理咨询和家庭支持有助于患者应对疾病带来的心理压力，提高生活质量。亨廷顿舞蹈病目前无法治愈，但通过药物、康复训练和心理支持，可以有效缓解症状，延缓疾病进展，提高患者生活质量。
