1.骨胳系统疾病如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病. 2.染色体异常如先天性愚型（21一三体）,猫叫综合症（5一短臂缺失）和先天性卵巢发育不良症. 3.先天性酶的代谢缺陷如粘多糖病和肝糖原累积症. 4.内分泌障碍如垂体性侏儒症,甲状腺功能减退（克汀病）. 5.肾脏疾病如肾小管性酸中毒和范可尼综合征等. 6.家族性矮小症和原发性佚孺症,体质性生长发有延缓或青春期延迟. 7.长期大剂量的肾上腺皮质激素的应用. 软骨营养不良：为染色体显性遗传,主要是长骨干骺端软骨细胞形成障碍,而影响骨的长度,使骨胳变粗而不增长,患儿四肢粗短,但躯干校长,所以上半身的长度大于下半身,垂手不过髋关节,手指粗短,各指平齐,鼻梁低下,头围较大,前额突出,腹突出,腰椎前凸,臀后凸显著,智能正常.长骨的X线检查见长骨短,弯曲度增大,两端膨大. 先天性愚型：又称唐氏综合症,是常染色体异常所致.患儿常矮小,伴有特殊面容和智能落后,病儿鼻梁低下,两眼距宽,两眼外纰向外上,口半张,常伸舌口外,手掌纹常通贯,小指短而向内弯曲,有时伴有先天性心脏病,染色体分析可确定诊断. 粘多糖病：由先天性粘多糖代谢障碍,使体内各组织细胞内贮存过量的粘多糖所致.初生时正常.从6个月至2岁时开始出现症状,患儿身材较矮,进行性智力低下,皮肤粗厚,毛发干,眼距宽,鼻梁下陷,舌大,常伴有听力障碍,肝脾肿大,头大且方,手指粗而短.X线检查可见全身骨胳骨化过度,蝶鞍扩大,颅缝闭合过早,肋骨的近端窄而远端宽,形如飘带.患儿尿中粘多糖增加. 肾小管性酸中毒：是先天性或后天性肾小管功能障碍,引起小儿生长发育迟缓,同时多伴有厌食,疲乏,无力,多饮,多尿,烦渴等.X线检查可见长骨的骨质疏松和骨骺端改变,肾区钙化影,血液生化示高氯性代谢性酸中毒,血钾偏低,尿液多呈碱性或中性. 克汀病 为先天性甲状腺功能低下或缺如,俗称呆小症（详见内分泌病,甲状腺功能减退症）. 家族性矮小体型 与家族的体格型式有关,身长虽有一定程度不足,但其生长率,骨和牙的发育,性成熟均正常,无任何内分泌功能异常的表现. 侏儒症的防治主要根据原发疾病而定,这里主要介绍克汀病的防治.对甲状腺肿流行区应供应碘化食盐,可降低发病率.
