夫妻双方均患有地中海贫血时,需根据分型采取基因检测、定期输血祛铁、造血干细胞移植等综合治疗,轻型患者以观察为主,重型需规范干预。
1、基因检测夫妻需进行α/β珠蛋白基因检测明确分型,预测子代遗传风险。若双方均为同型地贫携带者,妊娠后需通过绒毛活检或羊水穿刺进行产前诊断。
2、输血治疗中重型β地贫患者需定期输注浓缩红细胞维持血红蛋白浓度,输血后可能出现铁过载,需配合使用祛铁胺或地拉罗司等铁螯合剂。
3、祛铁治疗长期输血会导致心肝肾铁沉积,需监测血清铁蛋白水平。祛铁胺可皮下注射或静脉滴注,地拉罗司为口服铁螯合剂,需根据铁负荷调整剂量。
4、移植治疗造血干细胞移植是治愈重型地贫的唯一方法,需在配型成功前提下进行。移植前需评估脏器功能,术后需预防移植物抗宿主病。
建议备孕前进行遗传咨询,孕期加强营养补充,避免感染和缺氧刺激,定期监测胎儿发育情况及母体铁代谢指标。