胎儿畸形可能由遗传因素、孕期感染、药物影响、辐射暴露及营养缺乏等原因引起。
1、遗传因素：
染色体异常或基因突变是胎儿畸形的常见原因。父母携带遗传病基因可能导致胎儿发育异常，如唐氏综合征、先天性心脏病等。近亲结婚会增加隐性遗传病风险。孕期遗传咨询和产前基因检测可帮助评估风险。
2、孕期感染：
妊娠早期感染风疹病毒、巨细胞病毒等可能导致胎儿器官发育障碍。弓形虫感染可能引发脑积水、视力损伤。病毒感染常伴随发热症状，孕早期体温超过38.5℃可能干扰胚胎神经管闭合。定期产检包括TORCH筛查可及时发现感染。
3、药物影响：
部分抗生素、抗癫痫药、维甲酸类药物具有明确致畸性。妊娠前三个月是药物敏感期，某些成分可能干扰细胞分化过程。异维A酸可能导致颅面部畸形，沙利度胺曾引发海豹肢畸形事件。用药需严格遵循产科医生指导。
4、辐射暴露：
大剂量电离辐射会损伤胎儿DNA结构。孕早期接受X光检查或接触放射性物质可能诱发脊柱裂、小头畸形等。日常电子设备辐射量通常安全，但CT等医疗检查需谨慎。从事放射相关职业的孕妇应做好防护。
5、营养缺乏：
叶酸不足可能引发神经管缺陷，铁缺乏影响胎儿脑发育。维生素A过量反而增加唇腭裂风险。妊娠剧吐导致营养摄入不足时，需在医生指导下补充营养素。均衡膳食应包含深色蔬菜、优质蛋白和全谷物。
备孕阶段开始补充叶酸可降低神经管缺陷风险，每日建议摄入400-800微克。孕期保持饮食多样化，适量摄入深海鱼类补充DHA。避免吸烟饮酒等不良习惯，减少化妆品使用。适度运动如孕妇瑜伽有助于改善血液循环。居住环境需远离装修污染和农药接触，保持空气流通。定期进行超声检查和血清学筛查，发现异常及时咨询遗传学专家。
排除胎儿畸形的检查主要包括超声检查、血清学筛查、无创产前基因检测、羊水穿刺和绒毛取样五种方式。
1、超声检查：
妊娠期超声检查是筛查胎儿结构异常的重要手段。孕11-13周进行的NT超声可测量胎儿颈项透明层厚度，初步判断染色体异常风险。孕20-24周的系统超声能详细观察胎儿各器官发育情况，检出结构畸形如先天性心脏病、脊柱裂等。超声检查安全无创，可重复操作。
2、血清学筛查：
孕15-20周进行的唐氏综合征筛查通过检测母血中甲胎蛋白、游离雌三醇等指标，结合孕妇年龄计算风险值。该检查对21-三体综合征的检出率约65％-70％，假阳性率5％。高风险孕妇需进一步确诊检查。
3、无创产前基因检测：
通过采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA，检测染色体非整倍体异常。该技术对21-三体综合征的检出率达99％，适用于高龄孕妇等高风险人群。检测孕周为12-22周，具有无创、安全的优势。
4、羊水穿刺：
孕16-22周进行的侵入性诊断技术，通过抽取羊水培养胎儿细胞进行染色体核型分析。可确诊染色体异常如唐氏综合征，检出率接近100％。存在约0.5％-1％的流产风险，需严格掌握适应证。
5、绒毛取样：
孕11-14周进行的早期产前诊断方法，通过获取胎盘绒毛组织进行遗传学检测。相比羊水穿刺可更早获得结果，但操作难度较大，流产风险约1％-2％。适用于有遗传病家族史的高危孕妇。
建议孕妇保持均衡饮食，适量补充叶酸等营养素，避免接触放射线和有毒物质。适度运动如孕妇瑜伽有助于改善血液循环。定期产检可及时发现异常，心理疏导能缓解焦虑情绪。发现高风险指标时应配合医生进行进一步诊断，避免过度紧张。
