抽脐带血检查主要用于评估胎儿染色体异常、遗传代谢病、感染性疾病及血液系统疾病，检测项目主要有核型分析、基因检测、病毒抗体筛查、血红蛋白电泳等。
1、染色体异常通过核型分析可诊断唐氏综合征等染色体数目或结构异常，需结合羊水穿刺结果综合判断。
2、遗传代谢病检测特定酶活性或基因突变，可筛查苯丙酮尿症等先天性代谢缺陷，阳性结果需进一步确诊。
3、宫内感染检测TORCH病毒抗体可判断胎儿是否感染风疹、巨细胞病毒等，异常指标提示需干预治疗。
4、血液疾病血红蛋白电泳能发现地中海贫血等血红蛋白病，异常结果需进行父母基因验证及遗传咨询。
检查前需充分评估操作风险，结果异常时应由产科与遗传科医生共同制定后续诊疗方案，孕期定期监测胎儿发育情况。
