18-三体综合征是一种染色体异常疾病，由18号染色体多出一条导致。
18-三体综合征属于严重的先天性遗传病，胎儿通常存在多发畸形。典型表现包括生长迟缓、小头畸形、心脏结构异常、握拳姿势异常等。该病与母亲高龄妊娠、卵子减数分裂错误等因素相关，孕期通过无创DNA检测或羊水穿刺可确诊。患儿常伴有喂养困难、呼吸窘迫等并发症，多数生存期较短。目前尚无根治方法，临床以对症支持治疗为主，如心脏手术矫正畸形、营养支持等。
确诊后建议在产科、遗传科、儿科等多学科指导下进行产前咨询与生育规划。孕期需加强产检，必要时进行遗传学检测评估再发风险。
