21三体综合征是一种由染色体异常引起的先天性疾病，患者多携带一条额外的21号染色体。
21三体综合征又称唐氏综合征，属于最常见的染色体非整倍体异常疾病。典型表现为特殊面容、智力发育迟缓、肌张力低下等特征。发病机制主要为生殖细胞减数分裂时21号染色体不分离，导致胚胎细胞中存在三条21号染色体。高龄孕妇、既往生育过唐氏儿、孕期接触致畸物质等因素可能增加患病风险。产前筛查可通过血清学检查、超声测量胎儿颈项透明层厚度进行初步评估，确诊需依赖绒毛取样或羊水穿刺的染色体核型分析。
目前该病尚无根治方法，早期干预包括康复训练、特殊教育等可改善患儿生活质量。建议孕期规范产检，高风险孕妇接受遗传咨询。
