Dravet综合征是一种罕见的难治性癫痫综合征，主要由SCN1A基因突变引起，临床表现为婴儿期起病的顽固性惊厥发作、认知发育迟滞和运动障碍。
1、基因突变：
约80％病例与SCN1A基因突变相关，该基因编码钠离子通道α1亚单位。突变导致抑制性神经元功能异常，引发大脑异常放电。基因检测是确诊的重要依据，但部分患者可能检测不到明确突变。
2、典型发作特征：
多在6-18个月龄首次发作，常由发热诱发，表现为单侧或全身性强直-阵挛发作。2岁后出现多种发作类型，包括肌阵挛、不典型失神和局灶性发作，发作持续时间长且易发展为癫痫持续状态。
3、发育迟滞：
2岁后逐渐显现认知和语言发育落后，半数患儿出现自闭症样行为。运动障碍包括共济失调和锥体外系症状，可能与反复癫痫发作导致的脑损伤有关。
4、脑电图特征：
早期脑电图可能正常，随病情进展出现背景活动减慢、多灶性棘慢波。光敏性反应常见，睡眠期异常放电更显著。脑电图改变与认知损害程度存在相关性。
5、共患病表现：
常合并睡眠障碍、自主神经功能紊乱和生长迟缓。部分患者出现脊柱侧弯等骨骼畸形。随着年龄增长可能出现焦虑、攻击行为等精神症状。
Dravet综合征需采取综合管理策略，避免诱发因素如体温骤升、闪光刺激。营养方面建议采用生酮饮食辅助治疗，补充维生素D预防骨质疏松。康复训练应注重认知语言和运动功能，采用水疗等低风险运动方式。家庭需学习急救措施应对癫痫持续状态，建立规律的作息制度。定期随访需监测抗癫痫药物不良反应和发育评估，多学科协作有助于改善长期预后。
