Dravet综合征是一种罕见的难治性癫痫综合征，主要由SCN1A基因突变引起，临床表现为婴儿期起病的顽固性惊厥发作、认知发育迟滞和运动障碍。
1、基因突变：
约80％病例与SCN1A基因突变相关，该基因编码钠离子通道α1亚单位。突变导致抑制性神经元功能异常，引发大脑异常放电。基因检测是确诊的重要依据，但部分患者可能检测不到明确突变。
2、典型发作特征：
多在6-18个月龄首次发作，常由发热诱发，表现为单侧或全身性强直-阵挛发作。2岁后出现多种发作类型，包括肌阵挛、不典型失神和局灶性发作，发作持续时间长且易发展为癫痫持续状态。
3、发育迟滞：
2岁后逐渐显现认知和语言发育落后，半数患儿出现自闭症样行为。运动障碍包括共济失调和锥体外系症状，可能与反复癫痫发作导致的脑损伤有关。
4、脑电图特征：
早期脑电图可能正常，随病情进展出现背景活动减慢、多灶性棘慢波。光敏性反应常见，睡眠期异常放电更显著。脑电图改变与认知损害程度存在相关性。
5、共患病表现：
常合并睡眠障碍、自主神经功能紊乱和生长迟缓。部分患者出现脊柱侧弯等骨骼畸形。随着年龄增长可能出现焦虑、攻击行为等精神症状。
Dravet综合征需采取综合管理策略，避免诱发因素如体温骤升、闪光刺激。营养方面建议采用生酮饮食辅助治疗，补充维生素D预防骨质疏松。康复训练应注重认知语言和运动功能，采用水疗等低风险运动方式。家庭需学习急救措施应对癫痫持续状态，建立规律的作息制度。定期随访需监测抗癫痫药物不良反应和发育评估，多学科协作有助于改善长期预后。
Dravet综合征可通过抗癫痫药物、生酮饮食、迷走神经刺激术、基因治疗及康复训练等方式干预。该病通常由SCN1A基因突变引起，临床表现为婴儿期热性惊厥、肌阵挛发作及认知发育迟缓。
1、药物治疗：
常用抗癫痫药物包括丙戊酸钠、氯巴占和司替戊醇，需在神经科医生指导下调整用药方案。避免使用钠通道阻滞剂类抗癫痫药，可能加重发作症状。药物控制需定期监测血药浓度及肝功能。
2、生酮饮食：
高脂肪低碳水化合物的生酮饮食对部分患儿发作控制有效，需营养师制定个性化配比。实施期间需监测血糖、血酮及生长发育指标，常见不良反应包括便秘、低血糖和血脂异常。
3、神经调控：
药物难治性病例可考虑迷走神经刺激术，通过植入设备定期电刺激减少发作频率。术后需定期调整刺激参数，可能出现声音嘶哑、咳嗽等副作用，严重认知障碍患者需评估手术获益风险。
4、基因治疗：
针对SCN1A基因的靶向治疗尚处临床试验阶段，包括反义寡核苷酸技术和腺相关病毒载体递送。现阶段治疗重点仍是症状管理，参与基因治疗研究需符合严格入组标准。
5、康复干预：
多学科康复团队应包含物理治疗、作业治疗和语言治疗，针对运动障碍、自理能力及语言发育进行训练。早期干预可改善生活质量，但多数患儿仍存在不同程度智力残疾。
日常护理需保持环境温度稳定避免发热诱发惊厥，选择抗冲击头盔防护跌倒伤害，建立规律的睡眠作息。饮食建议增加中链甘油三酯补充能量，补充维生素D和钙剂预防骨质疏松。家长应学习癫痫发作急救措施，定期记录发作日记供医生参考，参与患者互助组织获取心理支持。疫苗接种前需咨询专科避免使用含铝佐剂疫苗。
