判断矮小症需进行生长激素激发试验、骨龄评估、甲状腺功能检测及染色体分析四项核心检查。
1、生长激素激发试验通过药物刺激检测生长激素峰值水平，低于正常值提示生长激素缺乏症可能，需结合胰岛素样生长因子1检测辅助诊断。
2、骨龄评估拍摄左手腕部X光片评估骨骼成熟度，骨龄延迟超过2年可能提示生长激素缺乏或特发性矮小，需排除慢性疾病影响。
3、甲状腺功能检测检查促甲状腺激素和游离甲状腺素水平，甲状腺功能减退可导致生长迟缓，需排除先天性甲减等内分泌疾病。
4、染色体分析针对女性患者需进行染色体核型检查排除特纳综合征，该病典型表现为身材矮小伴性发育异常。
建议在儿科内分泌科医生指导下完善检查，同时需监测身高增长速度并记录生长曲线，排除营养不良等可干预因素。
