肾上腺脑白质营养不良是一种罕见的X连锁隐性遗传代谢病,女性携带者可能出现轻度神经系统症状、肾上腺功能减退、进行性运动障碍及认知功能下降。
1、轻度神经症状女性携带者可能出现头痛、共济失调等表现,与脑白质髓鞘形成异常有关,需通过神经电生理检查评估。
2、肾上腺功能异常部分患者会出现肾上腺皮质功能不全,表现为皮肤色素沉着、低血压等症状,需监测血皮质醇水平。
3、运动功能障碍随病情进展可能出现步态异常、肢体僵硬等锥体外系症状,与基底节区病变相关,需进行康复训练。
4、认知功能损害晚期可发展为痴呆、癫痫发作等严重神经损害,需通过头颅MRI评估脑白质病变范围。
建议携带者定期进行神经功能评估和肾上腺功能检查,保持低长链脂肪酸饮食,避免剧烈运动诱发肾上腺危象。