肾上腺脑白质营养不良是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要影响肾上腺和神经系统白质，可分为儿童脑型、肾上腺脊髓神经病型、成人型及无症状型等类型。
1、遗传机制：由ABCD1基因突变导致极长链脂肪酸代谢异常，X连锁隐性遗传，男性发病率显著高于女性。
2、病理特征：极长链脂肪酸在肾上腺皮质和脑白质异常沉积，导致肾上腺功能减退及中枢神经系统脱髓鞘病变。
3、临床表现：儿童脑型多见4-10岁起病，表现为视力听力下降、运动障碍；成人型以脊髓神经病变为主，伴肾上腺皮质功能不全。
4、诊断治疗：通过血极长链脂肪酸检测和基因检测确诊，治疗包括洛伦佐油饮食控制、糖皮质激素替代及造血干细胞移植等。
建议确诊患者定期监测肾上腺功能和神经系统评估，避免剧烈运动，保持均衡饮食并严格遵循遗传咨询建议。
