骨纤维结构不良是一种良性骨病变，主要由纤维组织替代正常骨组织引起，常见于儿童和青少年，可分为单骨型和多骨型两类。
1、病因骨纤维结构不良可能与胚胎期骨发育异常有关，具体发病机制尚不完全明确，部分病例存在GNAS基因突变。
2、症状早期可能无症状，随着病情发展可出现局部肿胀、疼痛、骨骼畸形，严重者可发生病理性骨折。
3、诊断通过X线、CT或MRI检查可发现特征性毛玻璃样改变，必要时需进行活检以明确诊断。
4、治疗无症状者定期观察，疼痛明显可使用双膦酸盐类药物，严重畸形或骨折风险高者需手术矫正。
患者应避免剧烈运动防止骨折，保证钙和维生素D摄入，定期随访监测病情变化。
