判断矮小症通常需进行生长激素激发试验、骨龄评估、甲状腺功能检测及染色体分析四项核心检查。
1. 激素测试生长激素激发试验通过药物刺激评估垂体分泌功能，结果异常可能提示生长激素缺乏症，需结合胰岛素样生长因子1水平综合判断。
2. 骨龄评估左手腕部X线片可测定骨骼成熟度，骨龄延迟超过2年可能提示生长激素缺乏或特发性矮小，需对比身高年龄与骨龄差值。
3. 甲功检测甲状腺功能五项检查能发现甲状腺功能减退等代谢性疾病，促甲状腺激素升高伴游离甲状腺素降低需考虑先天性甲减可能。
4. 遗传筛查染色体核型分析可诊断特纳综合征等遗传性疾病，对于女性患儿或伴有特殊体貌特征者应优先进行此项检查。
建议检查前记录完整的生长发育曲线，检查后由儿科内分泌专科医生结合检查结果与家族遗传史进行综合评估。
