乳腺癌基因突变（如BRCA1/2）可能显著增加患病风险，但危险程度需结合家族史、突变类型及生活方式综合评估。
1、遗传风险：BRCA1/2等基因突变可能使乳腺癌发病概率大幅上升，建议有家族史者通过基因检测评估风险。
2、突变类型：不同基因位点突变对风险影响差异较大，致病性突变需密切监测，意义未明突变需定期复查。
3、预防措施：高风险人群可通过增强筛查（乳腺MRI联合钼靶）、药物预防（他莫昔芬）或预防性手术降低风险。
4、综合管理：健康生活方式（控制体重、限制饮酒）结合定期乳腺专科随访可有效管理突变携带者的整体风险。
建议基因突变携带者每6-12个月进行乳腺专科检查，同时关注卵巢癌等关联肿瘤的筛查。
