基因突变克罗恩病是一种由遗传因素参与的慢性炎症性肠病，主要累及消化道各部位，典型表现为腹痛、腹泻、体重下降，疾病发展可能由基因突变诱发免疫异常、肠道菌群失衡、环境因素触发、免疫调节缺陷等原因引起。
1、基因突变诱发免疫异常NOD2/CARD15等基因突变导致先天免疫缺陷，引发肠道异常炎症反应，需通过免疫抑制剂如硫唑嘌呤、英夫利昔单抗、乌司奴单抗控制病情。
2、肠道菌群失衡遗传易感性个体中肠道微生物生态紊乱可激活免疫系统，表现为反复口腔溃疡和肛周病变，治疗需联合益生菌制剂与5-氨基水杨酸类药物。
3、环境因素触发吸烟、高脂饮食等环境暴露在遗传背景下诱发疾病活动，典型症状为腹部包块和肠梗阻，需采用肠内营养支持联合糖皮质激素治疗。
4、免疫调节缺陷IL-23/Th17通路异常导致免疫耐受丧失，常见肛瘘和关节痛等肠外表现，生物制剂如维多珠单抗可针对性调节免疫应答。
患者需长期随访监测营养状况，避免进食辛辣刺激食物，急性发作期建议采用低渣饮食配合医学营养治疗。
