乳腺癌基因检测对高风险人群具有明确预防指导价值，主要适用于有家族遗传史、早发乳腺癌病史、特定病理类型患者。
1、遗传风险评估检测BRCA1/2等易感基因可评估遗传风险，携带致病突变者终生乳腺癌发病概率超过70％，建议这类人群从25岁开始每半年进行乳腺超声联合钼靶检查。
2、治疗决策辅助三阴性乳腺癌患者通过检测可判断PARP抑制剂适用性，BRCA突变阳性患者使用奥拉帕利等靶向药物可使无进展生存期延长约12个月。
3、预防措施选择基因突变携带者可根据风险等级选择加强筛查或预防性手术，35岁以上完成生育的高风险女性可考虑预防性乳腺切除术。
4、家族成员预警先证者检出致病突变后，直系亲属应进行验证检测，突变携带者子女可通过试管婴儿技术阻断致病基因传递。
普通人群无需常规进行基因检测，建议有乳腺癌家族史者优先咨询遗传门诊，检测前后需接受专业遗传咨询和心理评估。
