5岁儿童肝豆状核变性伴转氨酶显著升高，需警惕威尔逊病（肝豆状核变性）、病毒性肝炎、药物性肝损伤、遗传代谢性疾病等可能。转氨酶升高提示肝细胞损伤，需结合铜代谢检查及基因检测确诊。
1、威尔逊病：肝豆状核变性是常染色体隐性遗传病，铜代谢异常导致铜沉积在肝脏和大脑。患儿可能出现黄疸、腹水、震颤等症状，需通过青霉胺、锌制剂驱铜治疗，严重时需肝移植。
2、病毒性肝炎：乙型肝炎病毒或EB病毒感染可导致肝细胞炎症，表现为转氨酶升高、食欲减退。家长需及时带孩子检测肝炎标志物，必要时进行抗病毒治疗。
3、药物性肝损伤：对乙酰氨基酚等药物过量使用可能损伤肝脏。家长需检查孩子近期用药史，立即停用可疑药物，必要时使用N-乙酰半胱氨酸解毒。
4、代谢性疾病：糖原累积症、酪氨酸血症等遗传代谢病也会引起转氨酶异常。需进行血尿代谢筛查，确诊后需特殊饮食治疗及药物干预。
家长需立即带孩子到儿科或肝病科就诊，严格低铜饮食，避免动物肝脏、坚果等高铜食物，定期监测肝功能与血铜水平。
