糖原贮积病Ⅱ型症状主要表现为肌无力、运动发育迟缓、心脏肥大、呼吸困难等，按病程发展可分为早期肌张力低下、进展期心肺功能异常、终末期多器官衰竭。
婴儿期出现全身性肌张力低下，表现为抬头困难、吮吸无力，可能与骨骼肌糖原分解障碍导致能量供应不足有关。
患儿运动里程碑延迟，如独坐、爬行等能力落后同龄人，与进行性肌病影响运动神经元功能相关。
心肌细胞糖原沉积引发心肌肥厚，超声心动图显示左心室壁增厚，可伴随心律失常或心力衰竭。
膈肌及肋间肌受累导致呼吸肌无力，晚期可能出现睡眠呼吸暂停或反复肺部感染。
建议定期监测肌酸激酶和心脏超声，避免剧烈运动，高蛋白饮食可能有助于延缓病情进展。
