先天性癫痫是生下来就有癫痫吗？

Question

先天性癫痫是生下来就有癫痫吗？

Answer 1

先天性癫痫并非所有患者出生时即发作，但多数与胎儿期脑发育异常或遗传因素有关。先天性癫痫的病因主要有基因突变、产前脑损伤、代谢异常、先天性脑畸形等。

1、基因突变：

部分先天性癫痫由特定基因突变导致，如SCN1A、CDKL5等基因异常，可能影响神经元电信号传导。建议家长通过基因检测明确病因，医生可能开具丙戊酸钠、左乙拉西坦、托吡酯等抗癫痫药物。

2、产前脑损伤：

孕期感染、缺氧或接触有毒物质可能导致胎儿脑损伤。家长需重视孕期保健，出生后若出现肌阵挛、强直发作等症状，需及时进行脑电图检查并遵医嘱用药。

3、代谢异常：

苯丙酮尿症、葡萄糖转运体缺陷等先天性代谢病可能引发癫痫。新生儿筛查可早期发现，需通过特殊饮食及药物控制代谢紊乱。

4、脑结构异常：

脑皮质发育不良、胼胝体缺如等先天畸形可直接导致癫痫发作。头部MRI检查可确诊，严重病例可能需要手术切除致痫灶。

患儿应保持规律作息，避免闪光刺激等诱因，家长需学习发作期急救措施并定期随访调整治疗方案。