脑肝肾综合征基因可以通过基因检测明确诊断，检测方法主要有全外显子测序、靶向基因测序、Sanger测序、多重连接探针扩增技术等。
1、全外显子测序一次性检测所有外显子区域，适用于未知致病基因的筛查，可覆盖NPHP1、NPHP3等常见相关基因。
2、靶向基因测序针对已知的数十种脑肝肾综合征相关基因设计探针，检测效率高且成本较低，适合有家族史者。
3、Sanger测序对特定可疑基因进行精确验证，常作为其他检测方法的补充，结果准确可靠。
4、MLPA技术检测大片段缺失或重复变异，适用于NPHP1基因缺失等特殊类型突变的确诊。
建议有生育需求的携带者家庭进行遗传咨询，孕期可通过绒毛取样或羊水穿刺进行产前基因诊断。
