颅骨缺损的发病症状表现主要包括局部凹陷、搏动性头痛、脑组织受压体征、颅内感染风险增加等，症状严重程度与缺损大小和位置密切相关。
缺损区域可见明显颅骨轮廓异常，触摸时可感知骨质连续性中断，常伴有头皮软组织塌陷。
缺损区脑组织随动脉搏动而起伏，可引发与心跳同步的胀痛，直立位时症状可能加重。
大面积缺损可能导致脑组织移位，出现肢体无力、言语障碍等神经功能缺损表现，严重时可观察到脑组织膨出。
缺损区缺乏骨性屏障，易发生脑膜炎等颅内感染，表现为发热、颈强直等脑膜刺激征。
发现颅骨缺损应及时就诊，避免头部外伤，日常需保持伤口清洁干燥，遵医嘱进行颅骨修补评估。
