吡哆醇依赖性癫痫如何表现出来？

Question

吡哆醇依赖性癫痫如何表现出来？

Answer 1

吡哆醇依赖性癫痫主要表现为新生儿期或婴儿期出现的顽固性癫痫发作，典型特征包括频繁肌阵挛发作、强直性痉挛发作以及对常规抗癫痫药物无效。

1、早期表现

出生后数小时至数周内出现难以控制的抽搐，常伴随易激惹、喂养困难等非特异性症状，脑电图显示多灶性癫痫样放电。

2、进展期表现

发作频率逐渐增加，可能出现全面性强直-阵挛发作，部分患儿会出现意识障碍，脑电图异常程度加重，可能出现爆发-抑制模式。

3、终末期表现

未经治疗可导致严重智力障碍和运动发育迟缓，部分患儿出现小头畸形，癫痫持续状态风险显著增高。

确诊需结合临床表现、脑电图特征及吡哆醇治疗试验，建议尽早就诊小儿神经科进行维生素B6负荷试验和基因检测。