羊水穿刺检查是一种产前诊断技术，通过抽取孕妇羊水样本分析胎儿染色体或遗传物质，主要用于筛查唐氏综合征等染色体异常及部分基因疾病。
1、操作原理在超声引导下使用细针经腹壁穿刺进入羊膜腔，抽取20毫升左右羊水。羊水中含有胎儿脱落细胞，可通过细胞培养进行核型分析，或直接提取DNA进行基因检测。该技术可检测所有23对染色体非整倍体异常，准确率超过99％。
2、适用人群35岁以上高龄孕妇、唐筛高风险群体、曾生育染色体异常胎儿者、夫妻任一方携带遗传病基因、超声提示胎儿结构异常者需进行此项检查。对于无创DNA检测结果异常者，羊水穿刺是确诊的金标准。
3、检测范围除常规染色体检查外，还可针对性检测单基因病如地中海贫血、脊髓性肌萎缩症等。通过羊水生化分析能判断胎儿肺成熟度，部分代谢性疾病也可通过酶学检测诊断。最新技术可实现全基因组测序，覆盖数千种遗传病。
4、时间窗口最佳检测孕周为16-22周，此时羊水量充足且胎儿细胞活性良好。早于16周穿刺可能导致流产风险增加，晚于24周则细胞培养成功率下降。紧急情况下在孕晚期也可实施，但主要用于评估胎儿肺成熟度。
5、风险控制操作相关流产概率约为0.1％-0.3％，可能引发宫缩、羊水渗漏或感染。术后需卧床休息24小时，禁止性生活两周。出现持续腹痛、发热或阴道流液需立即就医。现代超声技术的应用已使并发症发生率显著降低。
建议孕妇术前完成血常规、凝血功能等检查，排除穿刺禁忌证。术后三天内避免提重物和剧烈运动，保持穿刺部位清洁干燥。均衡补充蛋白质与维生素，定期监测胎动变化，如有异常及时联系产科医生进行随访评估。
