先天乳牙缺失可能与遗传因素、胚胎发育异常、全身性疾病、局部感染或创伤、内分泌紊乱等原因有关。先天乳牙缺失通常表现为乳牙数目不足，可能伴随恒牙发育异常或颌骨发育问题。
先天乳牙缺失可能与家族遗传有关。若父母或近亲存在牙齿发育异常，后代出现乳牙缺失的概率可能增加。这类情况通常表现为多颗乳牙缺失，可能伴随恒牙胚发育不全。建议家长定期带孩子进行口腔检查，通过X线片评估恒牙胚发育状况。对于遗传性缺牙，早期干预有助于后续正畸或修复治疗。
胚胎期牙板形成障碍可能导致乳牙缺失。妊娠早期母体营养不良、药物影响或病毒感染可能干扰牙胚分化，造成特定区域乳牙缺失。这类缺失常呈对称性分布，以下颌乳切牙或乳磨牙多见。孕期补充叶酸和维生素A有助于降低风险，出生后可通过儿童口腔专科评估缺牙范围。
某些综合征如外胚层发育不全综合征、唐氏综合征等常伴发先天乳牙缺失。这类疾病可能同时影响皮肤、汗腺和牙齿发育，表现为广泛性乳牙缺失伴牙形态异常。需通过多学科协作管理，口腔治疗包括活动义齿修复或功能性保持器，以维持颌骨发育空间。
乳牙胚在发育期若受到严重感染或物理损伤，可能导致牙胚坏死而缺失。常见于母体孕期患风疹、梅毒等感染性疾病，或胎儿颌面部受外力撞击。这类缺失多为单侧发生，可能伴邻牙发育畸形。需通过口腔影像学检查明确损伤范围，必要时进行间隙维持治疗。
甲状腺功能减退或垂体功能异常可能干扰牙齿发育时间与数量，导致乳牙迟萌或缺失。这类患儿常伴有生长发育迟缓、骨骼发育异常等全身症状。需检测甲状腺激素水平，在控制基础疾病的同时，由儿童牙科医生制定个性化咬合诱导方案。
对于先天乳牙缺失的儿童，家长应每3-6个月带孩子进行专业口腔检查，通过曲面断层片监测恒牙胚发育。日常需加强口腔清洁，使用含氟牙膏预防龋齿。缺失牙较多时可考虑制作功能性间隙保持器，避免颌骨发育受限。若恒牙同样缺失，需在替牙期评估种植修复或正畸治疗的可行性，成年后可通过种植义齿或固定桥恢复咀嚼功能。
