先天性肌强直的症状主要包括肌强直、肌肉肥大、运动后缓解、寒冷加重等表现，病情发展通常呈现早期肌强直→进展期肌肉功能障碍→终末期并发症的演变过程。
表现为肌肉收缩后延迟放松，常见于手部握拳后难以迅速松开，可能与氯离子通道基因突变导致肌膜兴奋性异常有关，可通过苯妥英钠、卡马西平、普鲁卡因胺等药物改善症状。
由于持续肌强直引发代偿性肌纤维增粗，多见于四肢近端肌肉，常伴随肌力相对保留的特征，需与进行性肌营养不良鉴别，建议定期进行肌电图监测。
重复肌肉收缩后症状暂时减轻是该病特征性表现，称为热身现象，与钠钾泵活性代偿性升高有关，适度有氧运动可作为辅助干预手段。
低温环境下肌强直症状显著加剧，可能与温度敏感型离子通道功能紊乱相关，冬季需注意保暖，避免突然接触冷水等诱发因素。
患者应保持适度运动锻炼肌肉协调性，避免剧烈运动导致肌肉损伤，日常注意维持适宜环境温度，定期神经内科随访评估病情进展。
