苯丙酮尿症可通过饮食控制、药物治疗、酶替代治疗、基因治疗等方式干预，但无法完全治愈。该病属于常染色体隐性遗传代谢病，需终身管理。
1、饮食控制：严格限制苯丙氨酸摄入是核心措施，需使用特殊配方奶粉及低蛋白主食，定期监测血苯丙氨酸浓度。
2、药物治疗：沙丙蝶呤可用于部分对BH4敏感型患者，需配合血药浓度监测。常见药物包括盐酸沙丙蝶呤片、四氢生物蝶呤等。
3、酶替代治疗：聚乙二醇化苯丙氨酸解氨酶注射液可帮助分解苯丙氨酸，适用于传统治疗无效的重症患者。
4、基因治疗：目前处于临床试验阶段，通过病毒载体导入正常PAH基因，可能成为未来根治性手段。
患者需每3-6个月复查血尿代谢指标，育龄期女性应进行孕前遗传咨询，新生儿需接受串联质谱筛查实现早诊早治。
