小儿先天性巨结肠和肛肠畸形是两种不同的疾病。先天性巨结肠是由于肠道神经节细胞缺失导致的肠道蠕动障碍，肛肠畸形则指肛门直肠发育异常。
先天性巨结肠与胚胎期神经嵴细胞迁移异常有关，肛肠畸形多因胚胎发育过程中肛门直肠分隔障碍。
巨结肠表现为腹胀、便秘、呕吐，肛肠畸形可见肛门闭锁或直肠瘘，部分患儿出生后即被发现。
巨结肠需行钡剂灌肠和直肠活检，肛肠畸形通过肛门指诊和影像学检查即可确诊。
巨结肠需手术切除病变肠段，肛肠畸形根据类型选择肛门成形术或肠造瘘术。
两种疾病均需在儿童专科医院进行规范治疗，术后需定期随访评估排便功能发育情况。
