成骨不全症的遗传概率较高，多数为常染色体显性遗传，少数为隐性遗传或基因突变导致。遗传概率与父母基因型有关，若父母一方患病，子女遗传概率约50％；若父母均为隐性携带者，子女患病概率约25％。
1、显性遗传约90％的成骨不全症由COL1A1或COL1A2基因突变引起，属于常染色体显性遗传。父母一方患病时，子女有50％概率遗传致病基因。
2、隐性遗传少数病例为隐性遗传模式，需父母双方均携带突变基因才会发病。此时子女患病概率为25％，携带者概率为50％。
3、新生突变约10％患者无家族史，由胚胎期自发基因突变导致。此类情况遗传概率无法预估，但患者后代仍有50％遗传可能。
4、遗传咨询建议有家族史者进行基因检测和产前诊断。孕期可通过绒毛取样或羊水穿刺筛查胎儿基因，降低遗传风险。
成骨不全症患者应避免剧烈运动，保证钙和维生素D摄入，定期监测骨密度，必要时在医生指导下使用双膦酸盐类药物延缓骨质流失。
