alport综合征主要遗传方式

Question

alport综合征主要遗传方式

Answer 1

Alport综合征的遗传方式主要有X连锁显性遗传、常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传三种。

1、X连锁显性遗传：

COL4A5基因突变导致，男性患者症状较重，女性携带者可能出现轻重不等的临床表现。

2、常染色体隐性遗传：

COL4A3或COL4A4基因纯合突变引起，父母均为携带者时子女有25％患病概率。

3、常染色体显性遗传：

COL4A3或COL4A4基因杂合突变所致，代代相传特征明显，患者子代有50％遗传概率。

建议有家族史者进行基因检测和遗传咨询，孕期可通过产前诊断评估胎儿患病风险。