Alport综合征通常为遗传性疾病，后天获得的情况极为罕见。该病主要由COL4A3、COL4A4或COL4A5基因突变引起，临床表现为血尿、蛋白尿及进行性肾功能减退。
1、遗传因素：超过95％病例为X连锁显性遗传，少数为常染色体隐性或显性遗传，基因检测可明确诊断。
2、获得性因素：极少数病例可能因抗肾小球基底膜抗体导致类似病理改变，但不符合经典Alport综合征诊断标准。
3、临床表现：典型三联征包括感音神经性耳聋、眼部异常和进行性肾功能衰竭，儿童期即可出现无症状血尿。
4、治疗原则：以延缓肾功能恶化为目标，血管紧张素转换酶抑制剂如依那普利、雷米普利是基础用药，终末期需肾脏替代治疗。
建议确诊患者定期监测尿蛋白和肾功能，避免肾毒性药物，高血压患者需严格控制血压在130/80mmHg以下。
