Alport综合征的早期眼部症状主要有前圆锥形晶状体、黄斑周围点状视网膜病变、角膜后弹力层破裂、视网膜色素异常等。
1、前圆锥形晶状体晶状体前表面呈圆锥形突起,可能导致近视或散光加重,需通过裂隙灯检查确诊,眼科医生可能建议佩戴特殊矫正镜片。
2、点状视网膜病变黄斑周围出现对称性黄白色斑点,通常不影响视力但需定期监测,可能伴随肾小球基底膜异常,需联合肾内科随访。
3、角膜后弹力层破裂角膜后弹力层出现裂隙样改变,可能引起角膜水肿导致视物模糊,严重时需角膜内皮移植手术干预。
4、视网膜色素异常周边视网膜可见色素颗粒沉积,早期表现为夜盲症状,基因检测可确认COL4A3/4/5基因突变,需避免强光刺激。
建议Alport综合征患者每半年进行眼科专科检查,同时控制血压和蛋白尿以延缓眼部病变进展,避免剧烈运动导致视网膜脱离风险。