孕妇选择唐筛、无创DNA或羊水穿刺需根据孕周、风险等级及个体情况综合评估，主要方法有唐氏综合征血清学筛查、无创产前基因检测、羊膜腔穿刺术。
1. 唐筛：孕早期或中期通过抽血检测血清标志物，评估胎儿染色体异常风险，适用于低风险孕妇，准确率约70％，若结果异常需进一步检查。
2. 无创DNA：孕12周后抽取母血分析胎儿游离DNA，对21/18/13三体综合征检出率超过95％，适合高龄或唐筛临界风险孕妇，但无法检测结构异常。
3. 羊水穿刺：孕16-22周在超声引导下抽取羊水培养胎儿细胞，可确诊染色体疾病及部分基因病，适用于高风险孕妇或有不良孕产史者，存在约0.5％流产风险。
4. 选择依据：35岁以下低风险孕妇可先做唐筛；35岁以上建议直接无创DNA；超声异常或家族遗传病史需选择羊水穿刺，最终方案需由产科医生评估决定。
建议孕妇按时产检，根据医生建议选择合适检测方式，避免过度焦虑，保持均衡饮食和适度运动。
