唐氏综合征的症状主要有特殊面容、智力发育迟缓、肌张力低下、先天性心脏病等表现。
1、特殊面容
患者常见眼距宽、鼻梁低平、眼裂小、外眼角上斜等面部特征，常伴有伸舌习惯和耳廓畸形。
2、智力障碍
多数患儿存在中重度智力发育迟缓，语言发育延迟，认知功能明显低于同龄儿童。
3、肌张力低
新生儿期即可出现全身肌肉松弛，关节过度伸展，大运动发育如坐立行走等明显落后。
4、心脏畸形
约半数患儿合并先天性心脏病，常见室间隔缺损、房间隔缺损等类型，需早期心脏超声筛查。
建议定期进行生长发育评估和康复训练，注意预防呼吸道感染，保证均衡营养摄入。
