胎儿先天性脊柱畸形的症状主要包括脊柱侧弯、脊柱后凸、椎体发育异常、神经功能障碍等表现，严重程度从结构异常到神经损害不等。
1、脊柱侧弯：胎儿期超声可能观察到脊柱向一侧弯曲，可能与椎体不对称发育有关，出生后可能伴随肋骨变形或肩部不等高。
2、脊柱后凸：脊柱向后异常凸起形成驼背样改变，常见于胸椎或腰骶椎区域，严重时可影响胸腔发育导致呼吸受限。
3、椎体发育异常：包括半椎体、蝴蝶椎等椎体形态缺陷，可通过产前三维超声发现，部分类型可能随生长加重畸形程度。
4、神经功能障碍：严重畸形可能压迫脊髓导致下肢运动障碍、大小便失禁等，需出生后通过肌电图或MRI进一步评估。
孕期定期进行超声筛查有助于早期发现脊柱畸形，出生后需小儿骨科及神经外科联合评估，部分病例需在婴幼儿期进行矫形手术干预。
