脑面血管瘤病的确诊方法主要有临床表现评估、影像学检查、皮肤活检、基因检测。
1、临床表现评估医生会观察患者面部特征性葡萄酒色斑、神经系统症状如癫痫发作或发育迟缓，结合病史询问初步判断。
2、影像学检查头颅CT或MRI可显示脑内钙化灶、软脑膜血管瘤等典型改变，增强扫描能更清晰显示血管异常。
3、皮肤活检取面部皮肤病变组织进行病理检查，可见真皮层毛细血管扩张畸形，辅助支持诊断。
4、基因检测通过血液样本检测GNAQ基因突变，阳性结果可明确诊断，尤其适用于临床表现不典型的病例。
确诊后需定期监测神经系统和眼部并发症，避免剧烈运动以减少血管破裂风险，建议在神经科和皮肤科随访管理。
