遗传基因检查主要通过采集血液、唾液或组织样本进行实验室分析，常用方法有基因测序、染色体核型分析、基因芯片检测和荧光原位杂交技术。
1、基因测序通过高通量测序技术检测DNA序列变异，适用于单基因遗传病诊断，需采集外周静脉血2-5毫升。
2、核型分析观察染色体数目和结构异常，用于唐氏综合征等疾病筛查，通常需要培养淋巴细胞后制片观察。
3、基因芯片通过杂交原理检测已知致病位点，适合多基因疾病风险评估，可采用口腔黏膜拭子取样。
4、荧光杂交用标记探针定位特定基因异常，常用于微缺失综合征诊断，需配合特殊染色体制备技术。
检查前需遗传咨询师评估适应症，不同检测方法对样本采集和运输有特定要求，部分项目需要空腹采血。
