新生儿疾病筛查是对出生后48小时至7天内的婴儿进行血液检测，主要筛查先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等遗传代谢病及听力障碍。
1、早期干预：通过筛查可及时发现潜在疾病，在症状出现前启动治疗，避免智力低下、生长发育迟缓等不可逆损害。例如苯丙酮尿症患儿通过低苯丙氨酸饮食控制可正常发育。
2、降低致残：部分筛查疾病若未及时诊治会导致严重残疾。先天性甲状腺功能减退症患儿出生后1个月内补充甲状腺素可预防呆小症。
3、提高生存：某些代谢异常可能引发急性危象，如甲基丙二酸血症患儿在感染等应激状态下可能出现代谢性酸中毒，早期筛查能预防猝死风险。
4、节约成本：筛查阳性者需进一步确诊，但相比晚期治疗所需的高额医疗费用和长期照护负担，筛查投入具有显著卫生经济学效益。
家长需在婴儿出生72小时后配合采集足跟血，筛查结果异常时应遵医嘱复查，确诊后立即开始规范治疗并定期随访评估发育情况。
