彩超可以查出部分胎儿畸形，主要筛查结构异常如心脏缺损、神经管缺陷、唇腭裂、四肢发育异常等，准确率受孕周、设备分辨率及操作者经验影响。
1、心脏缺损彩超能识别室间隔缺损等常见先心病，需配合胎儿超声心动图提高检出率，漏诊可能与胎儿体位或微小病变有关。
2、神经管缺陷对无脑儿、脊柱裂等神经管畸形检出率较高，孕中期系统筛查时通过多切面扫描可明确诊断。
3、唇腭裂三维彩超对颜面部畸形敏感度较高，但受胎儿面部朝向影响可能漏诊不完全性腭裂。
4、四肢发育异常可发现严重短肢畸形、多指/趾等骨骼异常，但指/趾细节分辨受限于图像清晰度。
建议孕20-24周进行系统彩超检查，发现异常需结合无创DNA或羊水穿刺等进一步诊断，孕期避免接触致畸因素。
