无精症的主要表现包括精液检查未见精子、性功能正常但无法生育、睾丸体积可能缩小或质地异常，部分患者伴随内分泌紊乱症状如乳房发育。
精液常规检查连续三次均未发现精子，需通过离心检测确认，可能由输精管梗阻或生精功能障碍导致，建议进行激素水平检测和基因筛查。
患者性功能通常正常但长期不育，需排除其他不孕因素后考虑无精症诊断，可能与隐睾病史或腮腺炎性睾丸炎有关。
部分患者睾丸体积小于15毫升或质地柔软，提示生精小管萎缩，需结合超声检查评估睾丸血流和结构异常。
下丘脑-垂体-睾丸轴异常者可出现低睾酮表现如体毛减少、乳房发育，可能与卡尔曼综合征等先天性疾病相关。
确诊需完善精浆生化、染色体核型等检查，根据梗阻性或非梗阻性类型选择显微取精或辅助生殖技术，日常避免高温环境并保证营养均衡。
