基因缺陷克罗恩病是一种由遗传因素参与的慢性炎症性肠病，主要表现为胃肠节段性炎症、腹痛、腹泻及体重下降，可能与NOD2基因突变、免疫调节异常、肠道菌群紊乱、环境因素共同作用有关。
1、遗传因素NOD2/CARD15基因突变是明确关联的遗传缺陷，可能影响肠道免疫识别功能。建议有家族史者进行基因检测，治疗需结合免疫抑制剂如硫唑嘌呤、英夫利昔单抗、美沙拉嗪。
2、免疫异常Th1/Th17免疫应答过度激活导致慢性炎症，可能与IL-23R基因变异有关。症状包括肛周瘘管和肠梗阻，需使用生物制剂如乌司奴单抗或糖皮质激素控制。
3、菌群失调肠道微生物组成改变可能加重黏膜屏障损伤，表现为反复口腔溃疡和营养不良。治疗需联合益生菌调节菌群，严重时需肠内营养支持。
4、环境诱因吸烟、高脂饮食等环境因素与基因缺陷协同致病，典型症状为右下腹包块和发热。需戒烟并采用低渣饮食，急性期需抗生素如环丙沙星联合治疗。
患者需长期随访监测肠镜，避免NSAIDs药物刺激，摄入充足优质蛋白如鱼肉蛋奶，适度补充维生素D和钙剂预防骨质疏松。
