羊水穿刺与无创DNA各有优势，选择需根据孕妇具体情况决定。羊水穿刺准确性高但存在流产风险，无创DNA安全性高但检测范围有限。
1、准确性羊水穿刺是染色体异常诊断的金标准，准确率接近100％，可检测所有染色体疾病；无创DNA对21三体等常见染色体异常的检出率较高，但对微缺失等罕见异常可能漏诊。
2、安全性无创DNA仅需抽取母体静脉血，完全无创且零风险；羊水穿刺存在千分之三到千分之五的流产概率，术后可能发生感染或羊水渗漏等并发症。
3、检测范围羊水穿刺可同步进行基因芯片检测，覆盖全基因组微缺失/微重复；无创DNA目前主要针对13/18/21号染色体，部分机构可扩展至性染色体和少数微缺失综合征。
4、适用人群高龄孕妇或血清学筛查高风险者建议优先选择羊水穿刺；仅希望排除常见染色体异常或存在穿刺禁忌症的孕妇更适合无创DNA。
建议妊娠16周后先进行遗传咨询，医生会根据超声结果、孕周及个体风险综合评估，必要时采用无创DNA初筛+羊水穿刺确诊的联合策略。
